Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den Synonymen Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes Chromosom 15 des Menschen bedingte Behinderung. Es beruht auf einer angeborenen Genmutation bzw. einem mutationsbedingten Fehler im Imprinting-Mechanismus des Chromosoms 15 und geht mit körperlichen, stoffwechselbezogenen und kognitiven Symptomen einher, welche durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirns verursacht werden.

Häufigkeit
Das Prader-Willi-Syndrom tritt meist sporadisch und bei durchschnittlich einem von 10.000 bis 15.000 Kindern auf. Mädchen und Jungen sind etwa gleich häufig betroffen. In Einzelfällen sind familiäre Häufungen und Geschwisterfälle beschrieben.

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Die Therapie erfolgt darum vorwiegend symptomatisch. Ob durch einen frühzeitigen Eingriff zum Ausgleich der fehlenden Hormone die Ausprägung des Prader-Willi-Syndroms gemildert werden kann, ist unter Experten noch umstritten. Jedoch gilt eine solche Wachstumshormontherapie in manchen Kreisen schon als erfolgreich, es wird auf eine Normalisierung von Körpergröße, Körperfettanteil und Muskelmasse im Rahmen von Studien verwiesen. Weiterhin sollen derartig behandelte Kinder im Laufe der Behandlung körperlich aktiver und zufriedener geworden sein, Verhaltensauffälligkeiten gingen zurück.

Ursachen
Ursache des Syndroms ist, dass das genetische Material des Vaters unvollständig ist. Der Chromosomenabschnitt 15q11-q13 unterliegt sogenanntem Imprinting, das heißt, dass bestimmte Gene auf diesem Abschnitt ausschließlich auf dem vom Vater stammenden und andere nur auf dem von der Mutter stammenden Chromosom aktiv sind. Beim Prader-Willi-Syndrom werden gewisse väterliche Gene nicht exprimiert und die entsprechenden auf dem mütterlichen Chromosom sind stillgelegt; somit fehlt das Genprodukt komplett.